ターナー症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、 女性にだけ起こる先天的な病気です。

18歳になっても初潮がこない(卵巣発育不全、 不妊) ほか、子宮や膣の発育は悪く、 乳房も大きくならず、恥毛や腋毛もほとんど認められません。

体型的には身長が低いのが特徴で肩や胸の幅が広く、 両眼が離れていて、首は短く幅が広くなったり、 首のまわりの皮膚がたるんでいるためにひだができる、 ひじから先の腕が外向きになるなどの特徴もあります。

発症頻度は、女児の新生児 2,000~3,000人に1人と推定されています。

合併症として、後天的に治療を要する症状が出てくる場合があるほか、中耳炎・難聴、骨粗鬆症、糖尿病などが思春期年齢以降に起こることがあります。

そのほか、知能の低下は少ないのですが、 動作的IQが低下することがあります。